اكتشاف نوع نادر من داء السكري يصيب الرضع

وأوضحت كلية الطب في جامعة إكستر، بالتعاون مع الجامعة الحرة في بروكسل، أن الطفرات في هذا الجين تتسبب بخلل في خلايا بيتا المنتجة للإنسولين في البنكرياس، ما يؤدي إلى فقدان وظيفتها وموتها نتيجة الإجهاد الخلوي.

وشملت الدراسة ستة أطفال أُصيبوا بالسكري قبل بلوغهم ستة أشهر، وترافقت حالتهم مع اضطرابات عصبية مثل الصرع وصِغَر الرأس.

واستخدم الفريق تقنيات تسلسل الحمض النووي المتطورة ونموذجاً جديداً من الخلايا الجذعية المعدلة بتقنية كريسبر (CRISPR) لفهم تأثير الجين على إنتاج الإنسولين.

وأكدت الباحثة إليزا دي فرانكو أن هذا الاكتشاف يكشف دور الجين TMEM167A في تنظيم إفراز الإنسولين، ويمهّد لفهم أعمق لآليات المرض وتطوير علاجات جديدة لأنواع السكري المختلفة التي تصيب أكثر من 589 مليون شخص حول العالم.